5歲的小芳13年前即被為1型糖尿病，卻一直沒正規(guī)治療,，因?yàn)閼峙麓蛞葝u素,。最近準(zhǔn)備結(jié)婚，才來到了天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科,，經(jīng)過一系列的檢查和基因檢測(cè)后,，確定是單基因糖尿病，分型為MODY3（青少年起病的成人型糖尿病3型）,。醫(yī)生說,，這個(gè)類型對(duì)口服磺脲類藥物敏感，加用后果然效果改善,。
小芳確診后,，50歲的媽媽也做了相關(guān)檢查，摘掉了多年的2型糖尿病帽子,，同樣確診MODY3,，與小芳一起調(diào)整治療方案，事半功倍,。
那么,，什么是單基因糖尿病呢？
按照1999年世界衛(wèi)生組織制定的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn),，糖尿病分為1型糖尿病,、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊類型糖尿病,。
單基因糖尿病是單個(gè)起關(guān)鍵作用的基因突變導(dǎo)致的一種特殊類型糖尿病,，占所有糖尿病人群的1%～5%，推算我國(guó)約有800萬單基因糖尿病患者,，但90%以上都被誤診為1型或2型糖尿病,。小芳和媽媽就是這種情況,。
關(guān)于單基因糖尿病的研究，美國(guó)女孩莉莉是個(gè)傳奇人物,。
2000年,，莉莉·賈菲(Lilly Jaffe)在出生后一個(gè)月即被診斷為1型糖尿病，長(zhǎng)期應(yīng)用胰島素治療,。血糖波動(dòng),，體重增加，操作繁瑣等困擾著一家人,。2006年，莉莉6歲時(shí),，經(jīng)過基因檢測(cè),，被確診為單基因糖尿病，換用簡(jiǎn)單的口服藥物治療,，方便安全,。后來，美國(guó)伊利諾伊州還通過了“莉莉法案”,，強(qiáng)化了糖尿病的登記管理,。
精準(zhǔn)診斷，會(huì)帶來怎樣的精準(zhǔn)治療呢,？
利好消息是,，單基因糖尿病中最常見的MODY2，僅表現(xiàn)為輕度空腹血糖升高,，通常不進(jìn)展,，無須藥物治療，微血管并發(fā)癥罕見,。當(dāng)然,，MODY2患者妊娠時(shí)，應(yīng)根據(jù)孕婦和胎兒的具體情況,，進(jìn)行個(gè)體化的精準(zhǔn)管理,。對(duì)MODY3患者來說，磺脲類藥物則是一線治療選擇,。
明確先證者,，還有助于在家族中發(fā)現(xiàn)和預(yù)測(cè)其他成員的情況。
什么樣的患者需要警惕單基因糖尿病呢,？
一般來說,，發(fā)病年齡小于30歲的非肥胖糖尿病患者，有明確的糖尿病家族史,，但不符合經(jīng)典1型和2型糖尿病特征,，均應(yīng)疑及本病。
專業(yè)的事交給專業(yè)的醫(yī)生來做。目前,，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科正在進(jìn)行的一項(xiàng)臨床研究,，會(huì)為符合條件的糖尿病患者行免費(fèi)基因檢測(cè)。
精準(zhǔn)診斷,，恰當(dāng)治療,，改善預(yù)后，這是醫(yī)患共同應(yīng)對(duì)單基因糖尿病的策略和目標(biāo),。我們?cè)谛袆?dòng),，等你加入。
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