5歲的小芳13年前即被為1型糖尿病,，卻一直沒正規(guī)治療,，因為懼怕打胰島素,。最近準備結(jié)婚,，才來到了天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科,，經(jīng)過一系列的檢查和基因檢測后,，確定是單基因糖尿病,，分型為MODY3（青少年起病的成人型糖尿病3型）。醫(yī)生說,，這個類型對口服磺脲類藥物敏感,，加用后果然效果改善。
小芳確診后,，50歲的媽媽也做了相關(guān)檢查,，摘掉了多年的2型糖尿病帽子，同樣確診MODY3,，與小芳一起調(diào)整治療方案,，事半功倍。
那么,，什么是單基因糖尿病呢,？
按照1999年世界衛(wèi)生組織制定的國際標準，糖尿病分為1型糖尿病,、2型糖尿病,、妊娠期糖尿病和特殊類型糖尿病。
單基因糖尿病是單個起關(guān)鍵作用的基因突變導(dǎo)致的一種特殊類型糖尿病,，占所有糖尿病人群的1%～5%,，推算我國約有800萬單基因糖尿病患者，但90%以上都被誤診為1型或2型糖尿病,。小芳和媽媽就是這種情況,。
關(guān)于單基因糖尿病的研究，美國女孩莉莉是個傳奇人物,。
2000年,，莉莉·賈菲(Lilly Jaffe)在出生后一個月即被診斷為1型糖尿病，長期應(yīng)用胰島素治療,。血糖波動,，體重增加,，操作繁瑣等困擾著一家人。2006年,，莉莉6歲時,，經(jīng)過基因檢測，被確診為單基因糖尿病,，換用簡單的口服藥物治療,，方便安全。后來,，美國伊利諾伊州還通過了“莉莉法案”,，強化了糖尿病的登記管理。
精準診斷,，會帶來怎樣的精準治療呢？
利好消息是,，單基因糖尿病中最常見的MODY2,，僅表現(xiàn)為輕度空腹血糖升高，通常不進展,，無須藥物治療,，微血管并發(fā)癥罕見。當然,，MODY2患者妊娠時,，應(yīng)根據(jù)孕婦和胎兒的具體情況，進行個體化的精準管理,。對MODY3患者來說,，磺脲類藥物則是一線治療選擇。
明確先證者,，還有助于在家族中發(fā)現(xiàn)和預(yù)測其他成員的情況,。
什么樣的患者需要警惕單基因糖尿病呢？
一般來說,，發(fā)病年齡小于30歲的非肥胖糖尿病患者,，有明確的糖尿病家族史，但不符合經(jīng)典1型和2型糖尿病特征,，均應(yīng)疑及本病,。
專業(yè)的事交給專業(yè)的醫(yī)生來做。目前,，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科正在進行的一項臨床研究,，會為符合條件的糖尿病患者行免費基因檢測。
精準診斷,，恰當治療,，改善預(yù)后,，這是醫(yī)患共同應(yīng)對單基因糖尿病的策略和目標。我們在行動,，等你加入,。
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