5歲的小芳13年前即被為1型糖尿病，卻一直沒正規(guī)治療，因為懼怕打胰島素。最近準備結婚，才來到了天津醫(yī)科大學總醫(yī)院內分泌代謝科，經過一系列的檢查和基因檢測后，確定是單基因糖尿病，分型為MODY3（青少年起病的成人型糖尿病3型）。醫(yī)生說，這個類型對口服磺脲類藥物敏感，加用后果然效果改善。
小芳確診后，50歲的媽媽也做了相關檢查，摘掉了多年的2型糖尿病帽子，同樣確診MODY3，與小芳一起調整治療方案，事半功倍。
那么，什么是單基因糖尿病呢？
按照1999年世界衛(wèi)生組織制定的國際標準，糖尿病分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊類型糖尿病。
單基因糖尿病是單個起關鍵作用的基因突變導致的一種特殊類型糖尿病，占所有糖尿病人群的1%～5%，推算我國約有800萬單基因糖尿病患者，但90%以上都被誤診為1型或2型糖尿病。小芳和媽媽就是這種情況。
關于單基因糖尿病的研究，美國女孩莉莉是個傳奇人物。
2000年，莉莉·賈菲(Lilly Jaffe)在出生后一個月即被診斷為1型糖尿病，長期應用胰島素治療。血糖波動，體重增加，操作繁瑣等困擾著一家人。2006年，莉莉6歲時，經過基因檢測，被確診為單基因糖尿病，換用簡單的口服藥物治療，方便安全。后來，美國伊利諾伊州還通過了“莉莉法案”，強化了糖尿病的登記管理。
精準診斷，會帶來怎樣的精準治療呢？
利好消息是，單基因糖尿病中最常見的MODY2，僅表現為輕度空腹血糖升高，通常不進展，無須藥物治療，微血管并發(fā)癥罕見。當然，MODY2患者妊娠時，應根據孕婦和胎兒的具體情況，進行個體化的精準管理。對MODY3患者來說，磺脲類藥物則是一線治療選擇。
明確先證者，還有助于在家族中發(fā)現和預測其他成員的情況。
什么樣的患者需要警惕單基因糖尿病呢？
一般來說，發(fā)病年齡小于30歲的非肥胖糖尿病患者，有明確的糖尿病家族史，但不符合經典1型和2型糖尿病特征，均應疑及本病。
專業(yè)的事交給專業(yè)的醫(yī)生來做。目前，天津醫(yī)科大學總醫(yī)院內分泌代謝科正在進行的一項臨床研究，會為符合條件的糖尿病患者行免費基因檢測。
精準診斷，恰當治療，改善預后，這是醫(yī)患共同應對單基因糖尿病的策略和目標。我們在行動，等你加入。
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