精準醫(yī)學，是利用分子診斷技術獲取基因信息，通過結合蛋白功能組學、代謝組學和臨床數據深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實現個體化治療的新型醫(yī)療模式。隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，疾病診斷和治療日益依賴基因技術，越來越多的新技術得到驗證并應用于臨床，使無數患者病情得到改善，有效提高患者生存率，減少大量出生缺陷。
一、簡介
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院精準醫(yī)學中心，是集基因檢測、生物信息解讀、遺傳咨詢、臨床診療、大數據分析和研發(fā)轉化為一體的綜合性多功能醫(yī)學平臺。中心擁有高度專業(yè)化的醫(yī)療團隊和先進的分子診斷技術，在腫瘤靶向治療、癌癥易感基因篩查、心腦血管及血栓性疾病、遺傳代謝性疾病、感染性疾病、優(yōu)生優(yōu)育和藥物代謝基因組學等領域，構建新型的疾病診斷、藥物干預和健康管理模式，推動智能醫(yī)療和重大疾病研究的發(fā)展，完善中國人群疾病基因譜，推動疾病機制研究和醫(yī)學大數據建設，為人民群眾提供優(yōu)質的個體化醫(yī)療服務。
二、精準醫(yī)學中心的主要工作
1、基因檢查門診、炎癥性腸病多學科聯(lián)合門診
2、腫瘤靶向治療基因篩查及伴隨診斷
3、遺傳性腫瘤基因篩查
4、腫瘤易感基因篩查和蛋白組學檢查
5、心腦血管易感基因篩查
6、遺傳性血栓疾病基因篩查及實驗室診斷
7、感染、免疫性疾病的分子診斷
8、變態(tài)反應性疾病過敏原檢查
9、藥物代謝基因檢查（心血管藥物、內分泌藥物、抗血栓藥物）
10、新藥靶點研究、研究藥物新臨床適應證研究
三、精準醫(yī)學中心的大數據和人工智能建設
分子診斷技術發(fā)展，使臨床治療進入了精細化水平。基因技術與信息技術結合，對海量數據進行分析，在基因水平尋找患者的疾病成因和潛在風險。對疾病階段細分，識別出能從治療中獲益的患者。對藥物代謝/藥物靶點進行分析，實現差異化治療。精準醫(yī)學，集合了醫(yī)學科技和信息科學發(fā)展的知識與技術體系，包括技術科學（基因測序技術）、生命科學（組學研究）、信息科學（隊列研究）、醫(yī)學科學（個體化治療應用），體現了醫(yī)學科學發(fā)展趨勢，是多領域/多學科的高度集成，根據患者個體基因型、表型、環(huán)境和生活方式等方面的特征，制定精準預防、診斷和治療的個體化方案。臨床技術變革促進“理念創(chuàng)新”，傳統(tǒng)醫(yī)療形態(tài)正在發(fā)生改變，基因組學、蛋白組學、代謝組學與臨床實踐相結合，實現大數據庫建設，并逐步完善數學模型的深度學習，進而推動醫(yī)療產業(yè)轉化和升級。
精準醫(yī)學中心目前正致力于將基因技術與信息技術相結合，建設“數據計算集群”，實現對海量數據的深度分析和挖掘，在為臨床治療提供依據的同時，也為中國人群疾病基因譜研究、藥物靶點研究，智能醫(yī)療的發(fā)展奠定基礎。
1、精準醫(yī)學中心的數據庫和臨床策略支持系統(tǒng)可實現以下功能：
（1）監(jiān)測國際公共基因數據庫，實時將基因多態(tài)性/突變分布特征同步到精準中心數據庫；（2）基于精準中心數據庫開發(fā)基因相關疾病的研究模型；（3）構建計算集群，對復雜數據進行中心化存儲和分析；（4）集成“統(tǒng)計工具和分析模型”與臨床決策系統(tǒng)實時連接；（5）獲得區(qū)域人群相關疾病的基因譜，為臨床隊列研究、轉化研究提供依據。
2、利用基因組學、蛋白組學、代謝組學和免疫組學等領域的大數據與臨床醫(yī)學相結合，構建數學模型/算法，指導臨床診療過程，實現以下目標：
（1）明確疾病機制/致病驅動因素；（2）細分病理階段/預測病情趨勢；（3）提高診斷準確度/縮短診斷時間；（4）選擇合理藥物/藥物靶點/藥代動力學調整；（5）提高治療的有效率/延長無進展生存期。
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