精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),，是利用分子診斷技術(shù)獲取基因信息，通過(guò)結(jié)合蛋白功能組學(xué),、代謝組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)深入了解疾病成因,、病理階段及藥物代謝情況，以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療的新型醫(yī)療模式,。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,，疾病診斷和治療日益依賴基因技術(shù)，越來(lái)越多的新技術(shù)得到驗(yàn)證并應(yīng)用于臨床,，使無(wú)數(shù)患者病情得到改善,，有效提高患者生存率，減少大量出生缺陷,。
一,、簡(jiǎn)介
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，是集基因檢測(cè),、生物信息解讀,、遺傳咨詢、臨床診療,、大數(shù)據(jù)分析和研發(fā)轉(zhuǎn)化為一體的綜合性多功能醫(yī)學(xué)平臺(tái),。中心擁有高度專業(yè)化的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和先進(jìn)的分子診斷技術(shù)，在腫瘤靶向治療,、癌癥易感基因篩查,、心腦血管及血栓性疾病,、遺傳代謝性疾病、感染性疾病,、優(yōu)生優(yōu)育和藥物代謝基因組學(xué)等領(lǐng)域,，構(gòu)建新型的疾病診斷、藥物干預(yù)和健康管理模式,，推動(dòng)智能醫(yī)療和重大疾病研究的發(fā)展,，完善中國(guó)人群疾病基因譜，推動(dòng)疾病機(jī)制研究和醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)建設(shè),，為人民群眾提供優(yōu)質(zhì)的個(gè)體化醫(yī)療服務(wù),。
二、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的主要工作
1,、基因檢查門(mén)診,、炎癥性腸病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診
2、腫瘤靶向治療基因篩查及伴隨診斷
3,、遺傳性腫瘤基因篩查
4,、腫瘤易感基因篩查和蛋白組學(xué)檢查
5、心腦血管易感基因篩查
6,、遺傳性血栓疾病基因篩查及實(shí)驗(yàn)室診斷
7,、感染,、免疫性疾病的分子診斷
8,、變態(tài)反應(yīng)性疾病過(guò)敏原檢查
9、藥物代謝基因檢查（心血管藥物,、內(nèi)分泌藥物,、抗血栓藥物）
10、新藥靶點(diǎn)研究,、研究藥物新臨床適應(yīng)證研究
三,、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的大數(shù)據(jù)和人工智能建設(shè)
分子診斷技術(shù)發(fā)展，使臨床治療進(jìn)入了精細(xì)化水平,�,；蚣夹g(shù)與信息技術(shù)結(jié)合，對(duì)海量數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,，在基因水平尋找患者的疾病成因和潛在風(fēng)險(xiǎn),。對(duì)疾病階段細(xì)分，識(shí)別出能從治療中獲益的患者,。對(duì)藥物代謝/藥物靶點(diǎn)進(jìn)行分析,，實(shí)現(xiàn)差異化治療。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),，集合了醫(yī)學(xué)科技和信息科學(xué)發(fā)展的知識(shí)與技術(shù)體系,，包括技術(shù)科學(xué)（基因測(cè)序技術(shù)）,、生命科學(xué)（組學(xué)研究）、信息科學(xué)（隊(duì)列研究）,、醫(yī)學(xué)科學(xué)（個(gè)體化治療應(yīng)用）,，體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢(shì)，是多領(lǐng)域/多學(xué)科的高度集成,，根據(jù)患者個(gè)體基因型,、表型、環(huán)境和生活方式等方面的特征,，制定精準(zhǔn)預(yù)防,、診斷和治療的個(gè)體化方案。臨床技術(shù)變革促進(jìn)“理念創(chuàng)新”,，傳統(tǒng)醫(yī)療形態(tài)正在發(fā)生改變,，基因組學(xué)、蛋白組學(xué),、代謝組學(xué)與臨床實(shí)踐相結(jié)合,，實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)，并逐步完善數(shù)學(xué)模型的深度學(xué)習(xí),，進(jìn)而推動(dòng)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化和升級(jí),。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心目前正致力于將基因技術(shù)與信息技術(shù)相結(jié)合，建設(shè)“數(shù)據(jù)計(jì)算集群”,，實(shí)現(xiàn)對(duì)海量數(shù)據(jù)的深度分析和挖掘,，在為臨床治療提供依據(jù)的同時(shí)，也為中國(guó)人群疾病基因譜研究,、藥物靶點(diǎn)研究,，智能醫(yī)療的發(fā)展奠定基礎(chǔ),。
1,、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的數(shù)據(jù)庫(kù)和臨床策略支持系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)以下功能：
�,。�1）監(jiān)測(cè)國(guó)際公共基因數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)時(shí)將基因多態(tài)性/突變分布特征同步到精準(zhǔn)中心數(shù)據(jù)庫(kù),；（2）基于精準(zhǔn)中心數(shù)據(jù)庫(kù)開(kāi)發(fā)基因相關(guān)疾病的研究模型,；（3）構(gòu)建計(jì)算集群，對(duì)復(fù)雜數(shù)據(jù)進(jìn)行中心化存儲(chǔ)和分析,；（4）集成“統(tǒng)計(jì)工具和分析模型”與臨床決策系統(tǒng)實(shí)時(shí)連接,；（5）獲得區(qū)域人群相關(guān)疾病的基因譜，為臨床隊(duì)列研究,、轉(zhuǎn)化研究提供依據(jù),。
2、利用基因組學(xué),、蛋白組學(xué),、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)等領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合,，構(gòu)建數(shù)學(xué)模型/算法，指導(dǎo)臨床診療過(guò)程,，實(shí)現(xiàn)以下目標(biāo)：
�,。�1）明確疾病機(jī)制/致病驅(qū)動(dòng)因素；（2）細(xì)分病理階段/預(yù)測(cè)病情趨勢(shì),；（3）提高診斷準(zhǔn)確度/縮短診斷時(shí)間,；（4）選擇合理藥物/藥物靶點(diǎn)/藥代動(dòng)力學(xué)調(diào)整；（5）提高治療的有效率/延長(zhǎng)無(wú)進(jìn)展生存期,。
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