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　　“最近經(jīng)常感覺沒勁兒,，皮膚瘙癢,，怎么回事兒？”“王大姐,，你臉色這么黃呢,，去檢查一下吧”。隨即王大姐去醫(yī)院接受一系列檢查,，例如：抽血化驗(yàn)（肝功能,、AIH抗體指標(biāo)等）、做B超,、肝臟穿刺等,，最終確診為自身免疫性肝病。

　　自身免疫性肝�,。ㄒ韵潞�(jiǎn)稱“自免肝”）是一組由異常自身免疫介導(dǎo)的肝膽炎癥性損傷,主要包括自身免疫性肝炎（AIH）,、原發(fā)性膽汁性膽管炎（PBC）及原發(fā)性硬化性膽管炎（PSC）等，有時(shí)還會(huì)有重疊綜合征（OS）,。其臨床特點(diǎn)以不同程度的轉(zhuǎn)氨酶升高,、高γ-球蛋白血癥、自身免疫抗體陽(yáng)性,，組織學(xué)以淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤(rùn)為主的界面性肝炎及肝細(xì)胞玫瑰花結(jié)形成為特征,，持續(xù)的炎癥刺激最終會(huì)導(dǎo)致肝纖維化形成。

　　本病多發(fā)于女性,，據(jù)統(tǒng)計(jì),，每十萬(wàn)人約有23.9人患有AIH,，1.91~40.2人患有PBC，0~16.2人患有PSC,。目前認(rèn)為自免肝的發(fā)病機(jī)制是遺傳易感性和環(huán)境誘發(fā)因素共同作用引起自身免疫耐受缺失,，免疫調(diào)節(jié)功能紊亂從而致病。

　　那么問題來(lái)了,，我得了自免肝,，會(huì)遺傳給我的小孩兒?jiǎn)幔课覌寢專ɑ虬职郑┦亲悦飧位颊�,，我以后也�?huì)發(fā)病嗎,？

　　答案是：患者的一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，但是并不意味著下一代一定會(huì)發(fā)病,。（注：一級(jí)親屬即患者的父母,，子女和同胞兄弟姐妹，二級(jí)親屬即患者的祖父母,，孫子/女,，父母的同胞兄弟姐妹，和侄子/女)

　　丹麥科學(xué)家分析了本國(guó)1994-2015年診斷為AIH的源頭患者親屬們,，得出結(jié)果：在一級(jí)親屬中發(fā)生AIH的風(fēng)險(xiǎn)比二級(jí)親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)更高,；在孿生兄弟姐妹中，同卵雙生兄弟姐妹的遺傳度更高,，同患AIH的概率高于異卵雙生兄弟姐妹,。

　　PBC患者遺傳易感性也與家族聚集性顯著相關(guān)。研究者Selmi 等人在世界范圍內(nèi)1400個(gè)PBC患者家庭中選擇16對(duì)雙生子研究分析,，發(fā)現(xiàn)PBC患者的一級(jí)親屬和兄弟姐妹們的患病率增加。且孿生子的PBC患者的發(fā)病年齡和發(fā)病癥狀是類似的,。

　　我們身邊也有這樣的例子：

　　2018年12月張女士在總醫(yī)院消化科門診確診為自身免疫性肝炎,，其妹妹在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)ANA抗體陽(yáng)性，滴度1:100胞漿顆粒型,，其余自身抗體指標(biāo)正常,，肝功能未見異常。張女士的妹妹尚不能認(rèn)為已患有自免肝,，但也不能忽視其患病風(fēng)險(xiǎn),，應(yīng)定期隨訪，可及時(shí)進(jìn)行干預(yù),。

　　大量研究越來(lái)越證實(shí)了自免肝和遺傳是相關(guān)的,，隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的進(jìn)步，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了更多的與PBC,，PSC,，AIH相關(guān)的基因風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)（如下圖）,。

　　實(shí)際上自身免疫性肝炎盡管很難預(yù)防,，但可以控制,。未經(jīng)治療的患者可緩慢進(jìn)展為肝硬化，或發(fā)展為急性,、亞急性,、暴發(fā)性肝病，最終以各種并發(fā)癥而死亡,。早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早治療就顯得尤為很重要,。早發(fā)現(xiàn)才能早診斷,、早治療，不僅可以使病情緩解,、減輕治療的難度,，而且還會(huì)縮短患者的恢復(fù)期。自免肝患者經(jīng)治療緩解后,，其預(yù)后良好,，10年至20年的生存率可超過(guò)80%，其生存期甚至可以與正常健康人無(wú)明顯差異,。因此,，本著“早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療”的原則,，建議自免肝患者的親屬們及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行基本指標(biāo)的檢查。