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　　“最近經(jīng)常感覺沒勁兒,，皮膚瘙癢，怎么回事兒？”“王大姐,，你臉色這么黃呢，去檢查一下吧”,。隨即王大姐去醫(yī)院接受一系列檢查,，例如：抽血化驗（肝功能、AIH抗體指標(biāo)等）,、做B超,、肝臟穿刺等，最終確診為自身免疫性肝病,。

　　自身免疫性肝�,。ㄒ韵潞喎Q“自免肝”）是一組由異常自身免疫介導(dǎo)的肝膽炎癥性損傷,主要包括自身免疫性肝炎（AIH）、原發(fā)性膽汁性膽管炎（PBC）及原發(fā)性硬化性膽管炎（PSC）等,，有時還會有重疊綜合征（OS）,。其臨床特點以不同程度的轉(zhuǎn)氨酶升高、高γ-球蛋白血癥,、自身免疫抗體陽性,，組織學(xué)以淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤為主的界面性肝炎及肝細(xì)胞玫瑰花結(jié)形成為特征，持續(xù)的炎癥刺激最終會導(dǎo)致肝纖維化形成,。

　　本病多發(fā)于女性,，據(jù)統(tǒng)計，每十萬人約有23.9人患有AIH,，1.91~40.2人患有PBC,，0~16.2人患有PSC。目前認(rèn)為自免肝的發(fā)病機(jī)制是遺傳易感性和環(huán)境誘發(fā)因素共同作用引起自身免疫耐受缺失,，免疫調(diào)節(jié)功能紊亂從而致病,。

　　那么問題來了，我得了自免肝,，會遺傳給我的小孩兒嗎,？我媽媽（或爸爸）是自免肝患者，我以后也會發(fā)病嗎,？

　　答案是：患者的一級親屬患病風(fēng)險會增加,，但是并不意味著下一代一定會發(fā)病。（注：一級親屬即患者的父母,，子女和同胞兄弟姐妹,，二級親屬即患者的祖父母，孫子/女,，父母的同胞兄弟姐妹,，和侄子/女)

　　丹麥科學(xué)家分析了本國1994-2015年診斷為AIH的源頭患者親屬們，得出結(jié)果：在一級親屬中發(fā)生AIH的風(fēng)險比二級親屬的患病風(fēng)險更高；在孿生兄弟姐妹中,，同卵雙生兄弟姐妹的遺傳度更高,，同患AIH的概率高于異卵雙生兄弟姐妹。

　　PBC患者遺傳易感性也與家族聚集性顯著相關(guān),。研究者Selmi 等人在世界范圍內(nèi)1400個PBC患者家庭中選擇16對雙生子研究分析,，發(fā)現(xiàn)PBC患者的一級親屬和兄弟姐妹們的患病率增加。且孿生子的PBC患者的發(fā)病年齡和發(fā)病癥狀是類似的,。

　　我們身邊也有這樣的例子：

　　2018年12月張女士在總醫(yī)院消化科門診確診為自身免疫性肝炎,，其妹妹在體檢時發(fā)現(xiàn)ANA抗體陽性，滴度1:100胞漿顆粒型,，其余自身抗體指標(biāo)正常,，肝功能未見異常。張女士的妹妹尚不能認(rèn)為已患有自免肝,，但也不能忽視其患病風(fēng)險,，應(yīng)定期隨訪，可及時進(jìn)行干預(yù),。

　　大量研究越來越證實了自免肝和遺傳是相關(guān)的，隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的進(jìn)步,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了更多的與PBC,，PSC，AIH相關(guān)的基因風(fēng)險位點（如下圖）,。

　　實際上自身免疫性肝炎盡管很難預(yù)防，但可以控制,。未經(jīng)治療的患者可緩慢進(jìn)展為肝硬化,，或發(fā)展為急性、亞急性,、暴發(fā)性肝病,，最終以各種并發(fā)癥而死亡。早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療就顯得尤為很重要。早發(fā)現(xiàn)才能早診斷,、早治療,，不僅可以使病情緩解,、減輕治療的難度，而且還會縮短患者的恢復(fù)期,。自免肝患者經(jīng)治療緩解后,，其預(yù)后良好，10年至20年的生存率可超過80%,，其生存期甚至可以與正常健康人無明顯差異,。因此，本著“早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療”的原則，建議自免肝患者的親屬們及時去醫(yī)院進(jìn)行基本指標(biāo)的檢查,。