正常的性腺發(fā)育和功能維持有賴(lài)于完整的下丘腦-垂體-性腺軸的功能和調(diào)節(jié)機(jī)制,。根據(jù)性激素缺乏出現(xiàn)的時(shí)間,、程度等的不同臨床表現(xiàn)各異,。若無(wú)軀體或器官異常,，多數(shù)患者因青春期無(wú)性發(fā)育就診,，少數(shù)患者有過(guò)青春期啟動(dòng),，但中途停滯導(dǎo)致性成熟過(guò)程未能如期完成就診。
男性患者主要表現(xiàn)為皮膚細(xì)膩,、童聲,、喉結(jié)小、無(wú)陰毛生長(zhǎng),、小陰莖(長(zhǎng)度<5 cm),、小睪丸(體積<4 m1)或隱睪、無(wú)精子生成,、乳腺發(fā)育,；女性患者主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，幼稚外陰,、原發(fā)閉經(jīng),。其他表現(xiàn)如骨骺閉合延遲，患者骨齡落后實(shí)際年齡,，體態(tài)異常指問(wèn)距>身高,，上部量／下部量<1，易患骨質(zhì)疏松癥,；部分患者嗅覺(jué)減退甚至缺失,；面中線發(fā)育異常(額弓高尖、唇裂,、顎裂和舌系帶短),；神經(jīng)系統(tǒng)異常(神經(jīng)性耳聾、眼球運(yùn)動(dòng)或視力異常,、紅綠色盲,、小腦共濟(jì)失調(diào)、手足連帶運(yùn)動(dòng)),；骨骼系統(tǒng)異常(牙齒發(fā)育不良,、并指／趾畸形、第4掌骨短,、指骨過(guò)長(zhǎng)和弓形足),；腎發(fā)育不全、畸形或缺如；先天性心血管�,�,；超重或肥胖；智力障礙等,。
需要結(jié)合患者病史及家族史,，是否有疝修補(bǔ)或睪丸固定等手術(shù)史，是否合并其他激素缺乏或系統(tǒng)性疾病的表現(xiàn),，患者父母及其他近親屬的身高,、青春期啟動(dòng)年齡、婚育史,、是否患有自身免疫性疾病或內(nèi)分泌疾病等,。還需對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查，包括身高體重的評(píng)估,、視力,、視野以及嗅覺(jué)檢查，注意有無(wú)皮膚改變或其他軀體畸形,，評(píng)估第二性征發(fā)育情況,，測(cè)量睪丸體積，對(duì)乳腺,、外陰,、陰毛發(fā)育進(jìn)行Tanner分期等。輔助檢查包括性激素和促性腺激素的測(cè)定,、抑制素B,、抗苗勒氏管激素、GnRH興奮試驗(yàn),、絨毛膜促性腺激素(hCG)興奮試驗(yàn),、葡萄糖胰島素釋放試驗(yàn)、染色體核型分析,、基因檢測(cè),、骨齡測(cè)定、乳腺,、盆腔和睪丸超聲,，垂體MRI、心理評(píng)估等,。
性腺功能減退癥依據(jù)檢測(cè)結(jié)果可分為原發(fā)性性腺功能減退癥,、繼發(fā)性性腺功能減退癥和混合性性腺功能減退癥。對(duì)于男性性腺功能減退癥,，睪酮替代治療可以恢復(fù)患者睪酮水平,，并糾正雄激素缺乏的體征,，增加體力、肌肉體積和骨密度,，改善性功能,。對(duì)于女性性腺功能減退癥，通過(guò)雌孕激素替代療法可以維持/發(fā)育患者第二性征,、恢復(fù)月經(jīng),、維持骨量。對(duì)于有生育需求的低促性性腺功能減退癥患者可以促性腺激素治療,，此類(lèi)患者若垂體前葉存在足夠數(shù)量的功能完整的促性腺激素細(xì)胞也可以GnRH脈沖式治療,。
性腺功能減退癥是長(zhǎng)期困擾患者、家庭及社會(huì)的復(fù)雜疾病,，其不僅對(duì)患者及家庭造成嚴(yán)重的精神心理壓力，也給社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān),。早期診斷,、早期治療及治療過(guò)程中的療效評(píng)估對(duì)于維持患者生理和心理健康、提高生活質(zhì)量是至關(guān)重要的,。
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