正常的性腺發(fā)育和功能維持有賴于完整的下丘腦-垂體-性腺軸的功能和調(diào)節(jié)機(jī)制,。根據(jù)性激素缺乏出現(xiàn)的時間,、程度等的不同臨床表現(xiàn)各異,。若無軀體或器官異常,，多數(shù)患者因青春期無性發(fā)育就診,，少數(shù)患者有過青春期啟動,，但中途停滯導(dǎo)致性成熟過程未能如期完成就診,。
男性患者主要表現(xiàn)為皮膚細(xì)膩,、童聲,、喉結(jié)小,、無陰毛生長、小陰莖(長度<5 cm),、小睪丸(體積<4 m1)或隱睪,、無精子生成、乳腺發(fā)育,；女性患者主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育,，幼稚外陰、原發(fā)閉經(jīng),。其他表現(xiàn)如骨骺閉合延遲,，患者骨齡落后實際年齡，體態(tài)異常指問距>身高,，上部量／下部量<1,，易患骨質(zhì)疏松癥；部分患者嗅覺減退甚至缺失,；面中線發(fā)育異常(額弓高尖,、唇裂、顎裂和舌系帶短),；神經(jīng)系統(tǒng)異常(神經(jīng)性耳聾,、眼球運(yùn)動或視力異常、紅綠色盲,、小腦共濟(jì)失調(diào),、手足連帶運(yùn)動)；骨骼系統(tǒng)異常(牙齒發(fā)育不良,、并指／趾畸形,、第4掌骨短、指骨過長和弓形足),；腎發(fā)育不全,、畸形或缺如；先天性心血管病,；超重或肥胖,；智力障礙等。
需要結(jié)合患者病史及家族史,，是否有疝修補(bǔ)或睪丸固定等手術(shù)史,，是否合并其他激素缺乏或系統(tǒng)性疾病的表現(xiàn)，患者父母及其他近親屬的身高,、青春期啟動年齡,、婚育史、是否患有自身免疫性疾病或內(nèi)分泌疾病等,。還需對患者進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查,，包括身高體重的評估、視力,、視野以及嗅覺檢查,，注意有無皮膚改變或其他軀體畸形，評估第二性征發(fā)育情況,，測量睪丸體積,，對乳腺、外陰,、陰毛發(fā)育進(jìn)行Tanner分期等。輔助檢查包括性激素和促性腺激素的測定,、抑制素B,、抗苗勒氏管激素、GnRH興奮試驗,、絨毛膜促性腺激素(hCG)興奮試驗,、葡萄糖胰島素釋放試驗、染色體核型分析,、基因檢測,、骨齡測定、乳腺,、盆腔和睪丸超聲,，垂體MRI、心理評估等,。
性腺功能減退癥依據(jù)檢測結(jié)果可分為原發(fā)性性腺功能減退癥,、繼發(fā)性性腺功能減退癥和混合性性腺功能減退癥。對于男性性腺功能減退癥,，睪酮替代治療可以恢復(fù)患者睪酮水平,，并糾正雄激素缺乏的體征，增加體力,、肌肉體積和骨密度,，改善性功能,。對于女性性腺功能減退癥，通過雌孕激素替代療法可以維持/發(fā)育患者第二性征,、恢復(fù)月經(jīng),、維持骨量。對于有生育需求的低促性性腺功能減退癥患者可以促性腺激素治療,，此類患者若垂體前葉存在足夠數(shù)量的功能完整的促性腺激素細(xì)胞也可以GnRH脈沖式治療,。
性腺功能減退癥是長期困擾患者、家庭及社會的復(fù)雜疾病,，其不僅對患者及家庭造成嚴(yán)重的精神心理壓力,，也給社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。早期診斷,、早期治療及治療過程中的療效評估對于維持患者生理和心理健康,、提高生活質(zhì)量是至關(guān)重要的。
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