正常的性腺發(fā)育和功能維持有賴于完整的下丘腦-垂體-性腺軸的功能和調(diào)節(jié)機(jī)制。根據(jù)性激素缺乏出現(xiàn)的時(shí)間、程度等的不同臨床表現(xiàn)各異。若無軀體或器官異常，多數(shù)患者因青春期無性發(fā)育就診，少數(shù)患者有過青春期啟動(dòng)，但中途停滯導(dǎo)致性成熟過程未能如期完成就診。
男性患者主要表現(xiàn)為皮膚細(xì)膩、童聲、喉結(jié)小、無陰毛生長(zhǎng)、小陰莖(長(zhǎng)度<5 cm)、小睪丸(體積<4 m1)或隱睪、無精子生成、乳腺發(fā)育；女性患者主要表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，幼稚外陰、原發(fā)閉經(jīng)。其他表現(xiàn)如骨骺閉合延遲，患者骨齡落后實(shí)際年齡，體態(tài)異常指問距>身高，上部量／下部量<1，易患骨質(zhì)疏松癥；部分患者嗅覺減退甚至缺失；面中線發(fā)育異常(額弓高尖、唇裂、顎裂和舌系帶短)；神經(jīng)系統(tǒng)異常(神經(jīng)性耳聾、眼球運(yùn)動(dòng)或視力異常、紅綠色盲、小腦共濟(jì)失調(diào)、手足連帶運(yùn)動(dòng))；骨骼系統(tǒng)異常(牙齒發(fā)育不良、并指／趾畸形、第4掌骨短、指骨過長(zhǎng)和弓形足)；腎發(fā)育不全、畸形或缺如；先天性心血管病；超重或肥胖；智力障礙等。
需要結(jié)合患者病史及家族史，是否有疝修補(bǔ)或睪丸固定等手術(shù)史，是否合并其他激素缺乏或系統(tǒng)性疾病的表現(xiàn)，患者父母及其他近親屬的身高、青春期啟動(dòng)年齡、婚育史、是否患有自身免疫性疾病或內(nèi)分泌疾病等。還需對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查，包括身高體重的評(píng)估、視力、視野以及嗅覺檢查，注意有無皮膚改變或其他軀體畸形，評(píng)估第二性征發(fā)育情況，測(cè)量睪丸體積，對(duì)乳腺、外陰、陰毛發(fā)育進(jìn)行Tanner分期等。輔助檢查包括性激素和促性腺激素的測(cè)定、抑制素B、抗苗勒氏管激素、GnRH興奮試驗(yàn)、絨毛膜促性腺激素(hCG)興奮試驗(yàn)、葡萄糖胰島素釋放試驗(yàn)、染色體核型分析、基因檢測(cè)、骨齡測(cè)定、乳腺、盆腔和睪丸超聲，垂體MRI、心理評(píng)估等。
性腺功能減退癥依據(jù)檢測(cè)結(jié)果可分為原發(fā)性性腺功能減退癥、繼發(fā)性性腺功能減退癥和混合性性腺功能減退癥。對(duì)于男性性腺功能減退癥，睪酮替代治療可以恢復(fù)患者睪酮水平，并糾正雄激素缺乏的體征，增加體力、肌肉體積和骨密度，改善性功能。對(duì)于女性性腺功能減退癥，通過雌孕激素替代療法可以維持/發(fā)育患者第二性征、恢復(fù)月經(jīng)、維持骨量。對(duì)于有生育需求的低促性性腺功能減退癥患者可以促性腺激素治療，此類患者若垂體前葉存在足夠數(shù)量的功能完整的促性腺激素細(xì)胞也可以GnRH脈沖式治療。
性腺功能減退癥是長(zhǎng)期困擾患者、家庭及社會(huì)的復(fù)雜疾病，其不僅對(duì)患者及家庭造成嚴(yán)重的精神心理壓力，也給社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。早期診斷、早期治療及治療過程中的療效評(píng)估對(duì)于維持患者生理和心理健康、提高生活質(zhì)量是至關(guān)重要的。
津公網(wǎng)安備12010102001211