精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是利用分子診斷技術(shù)獲取基因信息，通過結(jié)合蛋白功能組學(xué)、代謝組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療的新型醫(yī)療模式。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，疾病診斷和治療日益依賴基因技術(shù)，越來越多的新技術(shù)得到驗(yàn)證并應(yīng)用于臨床，使無數(shù)患者病情得到改善，有效提高患者生存率，減少大量出生缺陷。
一、簡介
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，是集基因檢測(cè)、生物信息解讀、遺傳咨詢、臨床診療、大數(shù)據(jù)分析和研發(fā)轉(zhuǎn)化為一體的綜合性多功能醫(yī)學(xué)平臺(tái)。中心擁有高度專業(yè)化的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和先進(jìn)的分子診斷技術(shù)，在腫瘤靶向治療、癌癥易感基因篩查、心腦血管及血栓性疾病、遺傳代謝性疾病、感染性疾病、優(yōu)生優(yōu)育和藥物代謝基因組學(xué)等領(lǐng)域，構(gòu)建新型的疾病診斷、藥物干預(yù)和健康管理模式，推動(dòng)智能醫(yī)療和重大疾病研究的發(fā)展，完善中國人群疾病基因譜，推動(dòng)疾病機(jī)制研究和醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)建設(shè)，為人民群眾提供優(yōu)質(zhì)的個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)。
二、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的主要工作
1、基因檢查門診、炎癥性腸病多學(xué)科聯(lián)合門診
2、腫瘤靶向治療基因篩查及伴隨診斷
3、遺傳性腫瘤基因篩查
4、腫瘤易感基因篩查和蛋白組學(xué)檢查
5、心腦血管易感基因篩查
6、遺傳性血栓疾病基因篩查及實(shí)驗(yàn)室診斷
7、感染、免疫性疾病的分子診斷
8、變態(tài)反應(yīng)性疾病過敏原檢查
9、藥物代謝基因檢查（心血管藥物、內(nèi)分泌藥物、抗血栓藥物）
10、新藥靶點(diǎn)研究、研究藥物新臨床適應(yīng)證研究
三、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的大數(shù)據(jù)和人工智能建設(shè)
分子診斷技術(shù)發(fā)展，使臨床治療進(jìn)入了精細(xì)化水平。基因技術(shù)與信息技術(shù)結(jié)合，對(duì)海量數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，在基因水平尋找患者的疾病成因和潛在風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)疾病階段細(xì)分，識(shí)別出能從治療中獲益的患者。對(duì)藥物代謝/藥物靶點(diǎn)進(jìn)行分析，實(shí)現(xiàn)差異化治療。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，集合了醫(yī)學(xué)科技和信息科學(xué)發(fā)展的知識(shí)與技術(shù)體系，包括技術(shù)科學(xué)（基因測(cè)序技術(shù)）、生命科學(xué)（組學(xué)研究）、信息科學(xué)（隊(duì)列研究）、醫(yī)學(xué)科學(xué)（個(gè)體化治療應(yīng)用），體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢(shì)，是多領(lǐng)域/多學(xué)科的高度集成，根據(jù)患者個(gè)體基因型、表型、環(huán)境和生活方式等方面的特征，制定精準(zhǔn)預(yù)防、診斷和治療的個(gè)體化方案。臨床技術(shù)變革促進(jìn)“理念創(chuàng)新”，傳統(tǒng)醫(yī)療形態(tài)正在發(fā)生改變，基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)與臨床實(shí)踐相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)庫建設(shè)，并逐步完善數(shù)學(xué)模型的深度學(xué)習(xí)，進(jìn)而推動(dòng)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化和升級(jí)。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心目前正致力于將基因技術(shù)與信息技術(shù)相結(jié)合，建設(shè)“數(shù)據(jù)計(jì)算集群”，實(shí)現(xiàn)對(duì)海量數(shù)據(jù)的深度分析和挖掘，在為臨床治療提供依據(jù)的同時(shí)，也為中國人群疾病基因譜研究、藥物靶點(diǎn)研究，智能醫(yī)療的發(fā)展奠定基礎(chǔ)。
1、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的數(shù)據(jù)庫和臨床策略支持系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)以下功能：
（1）監(jiān)測(cè)國際公共基因數(shù)據(jù)庫，實(shí)時(shí)將基因多態(tài)性/突變分布特征同步到精準(zhǔn)中心數(shù)據(jù)庫；（2）基于精準(zhǔn)中心數(shù)據(jù)庫開發(fā)基因相關(guān)疾病的研究模型；（3）構(gòu)建計(jì)算集群，對(duì)復(fù)雜數(shù)據(jù)進(jìn)行中心化存儲(chǔ)和分析；（4）集成“統(tǒng)計(jì)工具和分析模型”與臨床決策系統(tǒng)實(shí)時(shí)連接；（5）獲得區(qū)域人群相關(guān)疾病的基因譜，為臨床隊(duì)列研究、轉(zhuǎn)化研究提供依據(jù)。
2、利用基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)等領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，構(gòu)建數(shù)學(xué)模型/算法，指導(dǎo)臨床診療過程，實(shí)現(xiàn)以下目標(biāo)：
（1）明確疾病機(jī)制/致病驅(qū)動(dòng)因素；（2）細(xì)分病理階段/預(yù)測(cè)病情趨勢(shì)；（3）提高診斷準(zhǔn)確度/縮短診斷時(shí)間；（4）選擇合理藥物/藥物靶點(diǎn)/藥代動(dòng)力學(xué)調(diào)整；（5）提高治療的有效率/延長無進(jìn)展生存期。
津公網(wǎng)安備12010102001211