精準醫(yī)學,，是利用分子診斷技術(shù)獲取基因信息,，通過結(jié)合蛋白功能組學、代謝組學和臨床數(shù)據(jù)深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實現(xiàn)個體化治療的新型醫(yī)療模式,。隨著精準醫(yī)學的發(fā)展,，疾病診斷和治療日益依賴基因技術(shù)，越來越多的新技術(shù)得到驗證并應用于臨床,，使無數(shù)患者病情得到改善,，有效提高患者生存率，減少大量出生缺陷,。
一,、簡介
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院精準醫(yī)學中心，是集基因檢測,、生物信息解讀,、遺傳咨詢、臨床診療,、大數(shù)據(jù)分析和研發(fā)轉(zhuǎn)化為一體的綜合性多功能醫(yī)學平臺,。中心擁有高度專業(yè)化的醫(yī)療團隊和先進的分子診斷技術(shù)，在腫瘤靶向治療,、癌癥易感基因篩查,、心腦血管及血栓性疾病、遺傳代謝性疾病,、感染性疾病,、優(yōu)生優(yōu)育和藥物代謝基因組學等領(lǐng)域，構(gòu)建新型的疾病診斷,、藥物干預和健康管理模式,，推動智能醫(yī)療和重大疾病研究的發(fā)展，完善中國人群疾病基因譜,，推動疾病機制研究和醫(yī)學大數(shù)據(jù)建設(shè),，為人民群眾提供優(yōu)質(zhì)的個體化醫(yī)療服務。
二,、精準醫(yī)學中心的主要工作
1,、基因檢查門診、炎癥性腸病多學科聯(lián)合門診
2,、腫瘤靶向治療基因篩查及伴隨診斷
3,、遺傳性腫瘤基因篩查
4、腫瘤易感基因篩查和蛋白組學檢查
5,、心腦血管易感基因篩查
6,、遺傳性血栓疾病基因篩查及實驗室診斷
7、感染,、免疫性疾病的分子診斷
8,、變態(tài)反應性疾病過敏原檢查
9,、藥物代謝基因檢查（心血管藥物、內(nèi)分泌藥物,、抗血栓藥物）
10,、新藥靶點研究、研究藥物新臨床適應證研究
三,、精準醫(yī)學中心的大數(shù)據(jù)和人工智能建設(shè)
分子診斷技術(shù)發(fā)展,，使臨床治療進入了精細化水平�,；蚣夹g(shù)與信息技術(shù)結(jié)合,，對海量數(shù)據(jù)進行分析，在基因水平尋找患者的疾病成因和潛在風險,。對疾病階段細分,，識別出能從治療中獲益的患者。對藥物代謝/藥物靶點進行分析,，實現(xiàn)差異化治療,。精準醫(yī)學，集合了醫(yī)學科技和信息科學發(fā)展的知識與技術(shù)體系,，包括技術(shù)科學（基因測序技術(shù)）,、生命科學（組學研究）、信息科學（隊列研究）,、醫(yī)學科學（個體化治療應用）,，體現(xiàn)了醫(yī)學科學發(fā)展趨勢，是多領(lǐng)域/多學科的高度集成,，根據(jù)患者個體基因型,、表型、環(huán)境和生活方式等方面的特征,，制定精準預防,、診斷和治療的個體化方案。臨床技術(shù)變革促進“理念創(chuàng)新”,，傳統(tǒng)醫(yī)療形態(tài)正在發(fā)生改變,，基因組學,、蛋白組學,、代謝組學與臨床實踐相結(jié)合,，實現(xiàn)大數(shù)據(jù)庫建設(shè),，并逐步完善數(shù)學模型的深度學習,，進而推動醫(yī)療產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化和升級,。
精準醫(yī)學中心目前正致力于將基因技術(shù)與信息技術(shù)相結(jié)合,，建設(shè)“數(shù)據(jù)計算集群”,，實現(xiàn)對海量數(shù)據(jù)的深度分析和挖掘,，在為臨床治療提供依據(jù)的同時,，也為中國人群疾病基因譜研究、藥物靶點研究,，智能醫(yī)療的發(fā)展奠定基礎(chǔ),。
1、精準醫(yī)學中心的數(shù)據(jù)庫和臨床策略支持系統(tǒng)可實現(xiàn)以下功能：
�,。�1）監(jiān)測國際公共基因數(shù)據(jù)庫,，實時將基因多態(tài)性/突變分布特征同步到精準中心數(shù)據(jù)庫；（2）基于精準中心數(shù)據(jù)庫開發(fā)基因相關(guān)疾病的研究模型,；（3）構(gòu)建計算集群,，對復雜數(shù)據(jù)進行中心化存儲和分析；（4）集成“統(tǒng)計工具和分析模型”與臨床決策系統(tǒng)實時連接,；（5）獲得區(qū)域人群相關(guān)疾病的基因譜,，為臨床隊列研究、轉(zhuǎn)化研究提供依據(jù),。
2,、利用基因組學、蛋白組學,、代謝組學和免疫組學等領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學相結(jié)合,，構(gòu)建數(shù)學模型/算法，指導臨床診療過程,，實現(xiàn)以下目標：
�,。�1）明確疾病機制/致病驅(qū)動因素；（2）細分病理階段/預測病情趨勢,；（3）提高診斷準確度/縮短診斷時間,；（4）選擇合理藥物/藥物靶點/藥代動力學調(diào)整；（5）提高治療的有效率/延長無進展生存期,。
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