日前,，（9月1日~9月2日）由天津市醫(yī)學會主辦,、天津市醫(yī)學會兒科分會及天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科承辦的“2018年第七屆兒科內(nèi)分泌學新進展繼續(xù)教育學習班暨青春期醫(yī)學論壇”在天津醫(yī)大總醫(yī)院召開。
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科主任鄭榮秀主持會議
▲大會主席天津醫(yī)科大學總醫(yī)院兒科劉戈力教授及中華醫(yī)學會兒科分會副主委及內(nèi)分泌遺傳代謝病學組長武漢同濟兒科主任羅小平教授在開幕式上致辭
▲天津市醫(yī)藥學協(xié)會聯(lián)合辦公室主任,、天津市醫(yī)學會秘書長熊智主任致辭
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院院長張建寧教授致辭
學術講座
▲浙江大學附屬第一醫(yī)院梁黎教授,，報告主題為《芳香化酶抑制劑在兒科應用》,。報告的主要內(nèi)容涉及芳香化酶與雌激素的密切關聯(lián)；芳香化酶抑制劑發(fā)展歷程及其藥理學相關知識包括化學結(jié)構,、分類,、作用強度,、參考劑量；芳香化酶抑制劑在兒科疾病中如何用于改善疾病癥狀和改善成年終身高,，并特別提出治療中需要關注的問題,。
▲河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院張會豐教授在大會上做《維生素D生物學作用意義再認識》主題的學術報告。報考中生動講述維生素D,，25羥維生素D,，1，25二羥維生素構成機體調(diào)控內(nèi)分泌/自分泌/旁分泌系統(tǒng),，不僅有關骨健康,，更關乎機體健康；維生素不僅是營養(yǎng)素,，更是藥物,。強調(diào)醫(yī)生嚴格區(qū)分普通維生素D和活性維生素D的不同作用及其適應范圍。報告還特別提到維生素D過量的早期線索--尿鈣增高,，對治療的方案劑量調(diào)整具有重要意義,。
▲上海交通大學附屬上海兒童醫(yī)學中心王秀敏教授在大會上做《初探基因變異分析》主題的學術報告，并分享精彩病例,。王教授在講座中分享了非常罕見的病例Kabuki綜合征,，又名歌舞伎綜合征，詳細闡述該疾病的臨床特征,，診斷思路,，并以此疾病為例，為大家層層深入介紹基因變異的分析方法,，學習ACMG指南的相關內(nèi)容,，為臨床疾病診治助力。
▲鄭州市兒童醫(yī)院衛(wèi)海燕教授在大會上帶來《2例垂體柄阻斷綜合征》的病例分享,。報告同時對垂體柄阻斷綜合征的病因,、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn),，實驗室及影像學檢查方法診斷,、治療原則進行全面講解。強調(diào)該疾病臨床表現(xiàn)多樣,，重者危及生命,，需注意多種垂體功能的評估，同時需要長期治療,，早期診斷治療預后好,。
▲深圳市兒童醫(yī)院蘇喆教授在大會上帶來《2例性發(fā)育異常》的病例分享,，并介紹多學科協(xié)作組工作,。蘇教授通過分享DSD病例的診療過程，向大家展示DSD綜合診治多學科工作組的建立為規(guī)范DSD診斷治療提供良好基礎,。在協(xié)作組的平臺上,，借助各科室的專業(yè)優(yōu)勢，為DSD患兒提供更加精準,、個性化的診療方案,。
▲華中科技大學同濟醫(yī)院羅小平教授在大會上做《PWS診治進展》主題的學術報告。PWS是最早被證實涉及基因組印記的遺傳性疾病,，該病患兒在不同年齡階段表現(xiàn)迥然不同的特征,，如嬰兒期喂養(yǎng)困難而兒童期肥胖等。臨床評分診斷標準受多因素影響,，確診依據(jù)分子遺傳學檢測,，治療采用多學科參與的綜合管理模式，同時指出,，PWS再發(fā)風險與其分子遺傳機制有關,。
▲哈佛醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授在大會上做《矮小病因分子診斷》主題的學術報告。沈教授提出有必要在使用生長激素治療前了解病人的遺傳致病原因,，通過對兒童矮小癥的遺傳檢查能揭示兒童真正疾病,，并且能了解眾多的罕見病種，同時歡迎大家貫通參與中國兒童矮小癥遺傳病因合作研究,，創(chuàng)建共享大數(shù)據(jù),，旨在提高臨床醫(yī)生對該病診治水平，更好地為病人提供遺傳咨詢,。
▲北京協(xié)和醫(yī)院伍學焱教授在大會上做《低促性腺激素性功能減退癥的精準診治》主題的學術報告,。伍教授多年致力于低促性腺激素性功能減退癥患者精準診斷和精準治療，從出生到發(fā)育,，再到生育,，為大家分享寶貴臨床經(jīng)驗。該病病因錯綜復雜,，常伴隨垂體多功能缺乏需重建垂體功能,，開展IHH基因突變檢測是精準診治的必要條件。報告還提示大家關注IHH性腺軸功能逆轉(zhuǎn)可能,。
▲浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院傅君芬教授在大會上做《青春期促生長治療：應用,、誤用和濫用》主題的學術報告。報告闡述生長激素,、胰島素樣生長因子-1,、促性腺激素釋放激素類藥物、芳香化酶抑制劑等藥物在青春期范圍內(nèi)的正確應用,、偶爾誤用和明確的藥物濫用情況,，強調(diào)規(guī)范診療的重要意義,。
▲上海交通大學附屬兒童醫(yī)院李嬪教授在大會上做《大腦性別對性發(fā)育異常患兒性別取向的影響》主題的學術報告,。李嬪教授為大家一一講解遺傳性別,、性腺性別、表型性別,、社會性別,、心里性別、激素性別的概念及其對性別決定所起的作用,，指出性別決定需要多學科專家共同達成共識,，強調(diào)無論如何必須遵循的倫理原則，做到知情同意,、傷害最低,。
▲中山大學附屬第一醫(yī)院馬華梅教授在大會上做《關注兒童危重癥患者鹽/水平衡問題》主題的學術報告。危重癥內(nèi)分泌紊亂具有重要臨床意義,，與病情嚴重程度及預后成正相關,，為大家講述抗利尿激素異常分泌綜合征、腦性耗鹽綜合征,、尿崩癥所導致的水鹽失衡及診治思路,，并指出低鈉血癥的不適當治療導致神經(jīng)系統(tǒng)損傷-滲透性脫髓鞘綜合征的臨床診療要點。
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科劉戈力教授在衛(wèi)星會期間做《特發(fā)性矮身材（ISS）臨床診療策略》學術報告,。
▲首都醫(yī)科大學北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授在大會上做《5α還原酶缺乏癥》主題的學術報告,。鞏教授在報告中從該疾病的發(fā)現(xiàn)及命名、病因和病理機制,、發(fā)病率,、臨床表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷,、治療,、隨訪等多方面一一闡述，并展示了她的團隊關于5a還原酶缺乏癥所做的相關研究,，包括診斷研究,、藥物研究、基因與表型研究,、生長發(fā)育規(guī)律研究,、遠期隨訪生活質(zhì)量研究，為大家在臨床和科研工作提供寶貴的思路,。
▲首都兒科研究所陳曉波教授在大會上做《甲旁減臨床問題與挑戰(zhàn)》主題的學術報告,。陳教授的講解從甲狀旁腺的功能和調(diào)節(jié)起始，闡述其流行病學,、病因,、臨床特征,、遺傳機制、自身免疫機制,、獲得性機制,、相關檢查評估方法,，具體治療方法等多方面知識,，并且通過病例和大家分享實踐經(jīng)驗。
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科劉戈力教授做《Turner綜合征》主題的學術報告,。Turner綜合征是女性常見的女性性染色體疾病,，核型復雜多樣，致使臨床表型譜寬泛,，劉教授強調(diào)該疾病診斷一定是臨床表型的全面評估與核型分析的結(jié)合,。兒童時期主要促生長干預、性發(fā)育誘導維持,、代謝異常的評價與維護,、自身免疫性疾病的診治、并發(fā)癥的監(jiān)測
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科鄭榮秀教授做《兒童低血糖診治思路》主題的學術報告,。低血糖具有多種病因,，包括各種遺傳代謝病，高胰島素血癥,、毒物攝入,、及多種基礎疾病，報告指出低血糖癥狀包括神經(jīng)源性癥狀和神經(jīng)低血糖癥狀,，嬰兒低血糖癥狀缺乏特異性,。強調(diào)必須及時識別嬰兒和兒童低血糖，通過病史采集,、體格檢查,、和合理的化驗檢查盡快找出病因，并給與相應治療,，以避免永久性神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥,。
▲天津醫(yī)大總醫(yī)院兒科姜麗紅副主任醫(yī)師在大會上帶來 《2例家族性高膽固醇血癥》的病例分享。姜主任的病例提示臨床醫(yī)生家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,，因其癥狀嚴重,，常導致患兒出現(xiàn)嚴重高膽固醇血癥，黃色瘤,，常在青少年期間即出現(xiàn)冠心病,，甚至危及生命。因此對家族性高膽固醇血癥患者早期基因診斷和篩查十分必要,。
主持風采
來自北京,、上海,、浙江、武漢,、深圳,、吉林、山西,、河南,、河北以及美國內(nèi)分泌領域的著名專家與我市兒科、兒保,、總醫(yī)院內(nèi)分泌科,、放射科、兒童醫(yī)院泌尿外科的專家及同道等200余人參會,。
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